准妈妈们最担心的是一个不健康的婴儿，这就是为什么她们在整个怀孕期间要进行大量的检查。这些检查中最重要的一项是唐氏综合症检查，它检查胎儿患有唐氏综合症的可能性。筛查测试可以发现60-70%的唐氏综合症儿童。然而，有些母亲很困惑，为什么她们已经接受了筛查，却生下了一个唐氏综合症的孩子。今天我将给你详细的答案。

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　　1.唐氏综合症筛查：筛查通常在怀孕15至20周之间进行。医生从孕妇的静脉中抽取血液，检测甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素，以计算出生出唐氏综合征孩子的风险系数。

　　2 羊膜穿刺术。医生取出大约20毫升的羊水，检查羊水中的细胞是否存在染色体异常。在羊膜穿刺术中可以检查所有的染色体（即21对）。

　　为什么唐氏综合症筛查后仍有 "唐氏宝宝"？

　　虽然唐氏综合症筛查一般能查出60-70%的唐氏综合症婴儿，但它只能确定婴儿出生时患有该病的可能性，而不能确定婴儿出生时患有该病。如果发现母亲生下唐氏综合症婴儿的危险系数超过1/270，就需要进行羊膜穿刺，以进一步调查病情。然而，即使母亲在怀孕期间接受了唐氏综合症和羊膜穿刺术，也不能100%排除胎儿没有患此病的风险。有些婴儿出生时头小而圆，鼻子低而扁，眼睛之间有很大的空间，嘴巴半开，舌头短而厚，经常伸出嘴外，并不断地流口水，这些都是唐氏综合症儿童的典型特征。

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　　1.家族史中有唐氏综合征的孕妇。

　　有三种类型的唐氏综合症。第一种是完全型21三体综合征，占唐氏综合征发病率的95%，不具有遗传性；第二种是嵌合型21三体综合征，占唐氏综合征发病率的1%，不具有遗传性。第三种是21三体的易位型，占唐氏综合症发病率的3-4%，50%是由于父母的遗传因素造成的；第三种是21三体的易位型，占唐氏综合症发病率的3-4%。这种类型与遗传无关。

　　总之，如果夫妻双方或一方的家族中有唐氏综合症，他们比一般孕妇更有可能生出唐氏综合症的孩子。

　　2.高龄孕妇

　　众所周知，妇女的最佳生育年龄是25至29岁，当一个妇女35岁时，她就属于高龄产妇了。据统计，25岁以下的妇女生下唐氏综合症患儿的概率为1/2000，35至39岁的孕妇为1/50，40岁的孕妇为1/20，也就是说，高龄孕妇生下唐氏综合症患儿的概率要高于正常妇女。这主要是因为随着妇女年龄的增长，她的身体机能下降，卵子的质量下降，因此她不能为胚胎提供良好的生活条件，胎儿缺陷的概率增加。

　　3.在怀孕前已经感染了病毒的孕妇。

　　如果怀孕的母亲在怀孕前碰巧生病并感染了病毒，胎儿患唐氏综合症的可能性也会增加。其原因是病毒留在母体内，通过血液到达机体的内部器官，然后通过胎盘进入胎儿的体内。这破坏了胎儿的正常细胞，导致了胎儿畸形的发生。

　　做唐氏综合症筛查是为了评估生出唐氏综合症孩子的风险。唐氏综合症筛查有两种类型：早期唐氏和早期唐氏。早期唐氏筛查的时间范围是11-14周，最佳时间是11-12周；准确率相对较高，可达90%。

　　对于中唐来说，筛查的时间范围是妊娠15至20周，最佳时间是16至18周。其准确率略低于早期肿瘤（60-70%）。

　　就准确性而言，与下筛相比，无创DNA的准确率更高，检测率约为99%。然而，与非侵入性筛查相比，下降筛查的最大优势之一是它更便宜。

　　更不用说已经有很多地方免费做筛查了，即使不做，费用也在200到400之间，这对大多数家庭来说是可以承受的。有时，孕妇想做无创检查，但她们看了看价格就退缩了。在一些小地方，2,000美元可能是一个月的工资，使人相对负担不起。

　　需要注意的是，筛查只能帮助确定宝宝患有唐氏综合症的可能性，而不是宝宝是否患有唐氏综合症。虽然唐氏筛查的结果对判断宝宝是否愚笨不是很准确，但它是判断宝宝是否愚笨的最便宜、最简单和无创的检查，建议大家不要错过。

　　唐氏综合症筛查结果表明婴儿患有该病的风险很低，而临界风险意味着介于安全和危险之间。高风险或临界风险意味着患此病的可能性更高。这并不一定意味着孩子会发育异常。

　　对于临界风险或高风险，建议听从医生的意见，可以进一步做羊膜穿刺或无创DNA检测，以排除胎儿异常的风险。

　　对于适龄且无健康异常的孕妇来说，唐氏筛查已经足够。如果结果显示有高风险，可以通过非侵入性测试进一步确认。如果你有怀孕的高风险，例如处于高龄或有妊娠综合症，你可以跳过筛查，直接进行无创检查。如果孕妇的家庭有经济能力，他们也可以直接做无创检查。所以这取决于孕妇和胎儿的状况，孕妇应该知道这一点。

　　当然，在确诊为唐氏综合症后，父母有权决定是否终止妊娠，也有一些家庭的唐氏综合症患儿出生后错过了。

　　上面的文字是关于 "为什么做了唐氏综合症筛查还生出唐氏宝宝？"的问题。如何在唐氏综合症和无创筛查之间做出选择？这就是整个故事。如果你还有疑问，请随时联系我们试管婴儿信息平台上的专业生育咨询师。祝您怀孕顺利